扩张型心肌病

赵砚峰 2023/1/12 写于滁州

概 述

扩张型心肌病是心脏增大且无法有效泵血的病症。 症状从无到感觉疲倦、腿部肿胀和呼吸急促不等。还可导致胸痛或昏厥。 并发症包括心力衰竭、心瓣膜病或心律失常。原因包括遗传、酒精、可卡因、某些毒素、妊娠并发症和某些感染。 冠状动脉疾病和高血压可能起一定作用，但不是主要原因。许多情况，原因尚不清楚。 该病是心肌病，是主要影响心肌的疾病。 心电图、胸部 X 光片或超声心动图可支持诊断。每 2,500 人约 1 人患病。 男性发生率高于女性。 发病最常在中年。 5 年生存率约为 50%。 也可发生在儿童，是这个年龄段最常见的心肌病类型。

症状和体征

扩张型心肌病发展缓慢，最初可不引起足以影响生活质量的症状。 然而，许多人会出现明显症状，包括：1. 气促；2. 晕厥（昏厥）；3. 心绞痛，但仅在存在缺血性心脏病时。患有扩张型心肌病者可有心脏扩大、肺水肿、颈静脉压升高和脉压低。 可存在二尖瓣和三尖瓣反流。

原 因

虽然在许多情况没有明显原因，但扩张型心肌病可能是各种毒性、代谢或感染因素对心肌造成损害的结果。 许多病例原因尚不清楚。 可能是由于先前心肌梗塞引起的心肌纤维化。 或者，可能是急性病毒性心肌炎晚期后遗症，例如柯萨奇 B 病毒和其他可能通过免疫机制介导的肠道病毒。 某些病例可检测到特定自身抗体。

其他原因

1. 南美锥虫病，由克氏锥虫引起。 这是拉丁美洲扩张型心肌病最常见的感染原因；2. 妊娠：扩张型心肌病发生在妊娠晚期或产后数周至数月，称为围产期心肌病。 一半可逆。3. 酒精使用障碍（酒精性心肌病）；4. 非酒精性毒性损害包括服用某些化疗药物，特别是多柔比星（阿霉素）和钴；5. 甲状腺疾病；6. 结节病和结缔组织病等炎症性疾病；7. 心动过速诱发的心肌病；8. 肌营养不良症；9. 结核病：占结核病病例的 1% 至 2%；10. 自身免疫机制；11. 硫胺素缺乏症。

最近研究表明，室性早搏发生率极高（每天数千次）受试者可能会发展为扩张型心肌病。 这些病例，如果期前收缩减少或消除（例如，通过消融治疗），心肌病通常会消退。

遗传学

约 25-35% 的受影响者有家族性疾病，多数突变影响编码细胞骨架蛋白的基因，一些突变影响其他参与收缩的蛋白。 该疾病具有遗传异质性，常见传播形式是常染色体显性遗传。 还发现常染色体隐性遗传（如在 Alström 综合征中发现）、X 连锁遗传（如在杜氏肌营养不良 Duchenne muscular dystrophy 中发现）和线粒体遗传。 扩张型心肌病患者的一些亲属有临床前、无症状的心肌变化。

扩张型心肌病累及的其他细胞骨架蛋白包括 α-心肌肌动蛋白、结蛋白以及核纤层蛋白 A 和 C。线粒体缺失和突变可能通过改变心肌 ATP 生成而导致扩张型心肌病。

凯万普尔 Kayvanpour 等 2016 年对扩张型心肌病基因型-表型关联的最大数据集和核纤层蛋白 (LMNA)、受磷蛋白 (PLN)、RNA 结合基序蛋白 20 (RBM20)、心肌肌球蛋白结合蛋白 C (MYBPC3)、肌球蛋白突变进行荟萃分析，重链 7 (MYH7)、心肌肌钙蛋白 T 2 (TNNT2) 和心肌肌钙蛋白 I (TNNI3)。还回顾最近调查扩张型心肌病患者肌联蛋白 (TTN) 突变的基因型-表型关联研究。LMNA (Pre-Lamin A/C (核纤层蛋白 A/C是由人类基因 LMNA 编码的蛋白质，属于核纤层蛋白家族) 和 PLN 突变携带者表现心脏移植和室性心律失常的高患病率。 节律失常和心源性猝死 (SCD) 甚至发生在 LMNA 突变携带者出现扩张型心肌病和心力衰竭症状之前。

诊 断

正常胸部 X 光检查可见心脏广泛扩大。 还可能注意到胸腔积液，由于肺静脉高压引起。心电图常表现为窦性心动过速或心房颤动、室性心律失常、左心房扩大，有时可见室内传导障碍和低电压。 左束支传导阻滞 (LBBB) 伴有电轴右偏时，此种罕见组合高度提示扩张型或充血型心肌病。 超声心动图显示左心室扩张，壁正常或变薄，射血分数降低。 通常进行心导管插入术和冠状动脉造影以排除缺血性心脏病。

基因检测可能很重要，因为一项研究表明，TTN 基因（编码肌联蛋白的蛋白质）基因突变是 “约 25% 的特发性扩张型心肌病家族病例和 18% 的散发病例” 的原因。 基因检测的结果可以帮助医生和患者了解扩张型心肌病的根本原因。 基因检测结果还可以帮助指导决定患者的亲属是否应该接受基因检测（查看他们是否具有相同的基因突变）和心脏检测以筛查扩张型心肌病的早期发现。

心脏磁共振成像（心脏 MRI）也可为扩张型心肌病患者提供有用的诊断信息。

西式治疗

药物治疗

药物治疗可以减缓进展，某些病例甚至可改善心脏状况。 标准治疗包括限盐、ACE 抑制剂（如卡托普利、依那普利）、β 受体阻滞剂 （如阿替洛尔、倍他洛尔）、和利尿剂。 抗凝剂也可用于抗血栓治疗。 有证据表明辅酶 Q10 对治疗心力衰竭有益。

植入式心律转复除颤器

人工起搏器可用于心室内传导延迟者，植入式心律转复除颤器可用于有心律失常风险者。 这些治疗形式已证明可以预防心源性猝死、改善症状并减少收缩性心力衰竭患者的住院治疗。 此外，植入式心律转复除颤器应视为治疗选择，用于对确认的 LMNA 突变扩张型心肌病病表型和临床危险因素者进行心源性猝死的一级预防。 已经开发出新的风险评分计算器，可以计算扩张型心肌病患者未来 5 年内持续性室性心律失常的风险。

心脏移植

药物治疗无效的晚期患者，可考虑心脏移植。心脏移植患者 1 年生存率接近 90%，超过 50% 的人生存超过 20 年。

中医辨证治疗

扩张型心肌病中医辨证

1. 气虚血瘀型

    症状：心悸气短，神疲乏力，自汗，动则加剧，舌淡苔白，脉弱，或伴有口唇紫绀、舌有瘀斑等瘀血表现。

    治法：益气活血。

2. 气阴两虚型

    症状：心悸怔忡，气短乏力，口干咽燥，五心烦热，舌红少苔，脉细数。

    治法：益气养阴、活血化瘀。

3. 阳虚血瘀水停证

    症状：心悸气短，畏寒肢冷，水肿，舌淡胖，苔白滑，脉沉细。

    治法：温阳、活血、利水。

4. 心肾阳虚型

    症状：心悸气短，腰膝酸软，畏寒肢冷，面色苍白，舌淡胖，苔白滑，脉沉细。

    治法：温补心肾。

5. 水饮内停型

    症状：心悸气短，水肿，咳喘，不得平卧，舌淡胖，苔白滑，脉弦滑。

    治法：利水消肿。

中医辨证论治

    辨证，即是将四诊（望诊、闻诊、问诊、切诊）收集临床资料、症状、体征，经分析、综合，辨清病因、性质、部位，及邪正之间的关系，概括、判断为某种性质的“证”。论治，又称“施治”，即根据辨证结果，确定相应治疗方法。辨证是决定治疗的前提和依据，论治是治疗疾病的手段和方法。辨证论治的效果可检验辨证论治是否正确。

    理论创始于黄帝、成书于西汉的《黄帝内经》把阴阳五行引入中医理论，阐述人体生理、病理，提出辨证论治的基本思想。

    东汉名医张仲景被公认为是辨证论治的创始人，总结汉以前有关诊疗的经验，在《伤寒杂病论》中确立“观其脉证，知犯何逆，随证治之”的诊疗原则，并进一步提出阴、阳、表、里、寒、热、虚、实的八纲辨证原则，确立汗、吐、下、和、温、清、补、消等临床常用的八种治疗方法。

    唐代，孙思邈进一步扩展脏腑病理及经络循行的内容；北宋，儿科大夫钱乙首次提出以五脏为纲的儿科辨证论治方法纲要。

    “八纲”作为辨证纲领形成于明代，“八纲”名称由近代医家祝味菊在《伤寒质难》中正式提出。近代医家岳美中提出并系统阐述“专病专方专药与辨证论治相结合”的学术思想，强调辨病与辨证的关系，并借助西医检查手段丰富中医治疗。

    临床常用的辨证方法有八纲辨证、气血津液辨证、脏腑辨证、六经辨证、卫气营血辨证、三焦辨证、经络辨证。

    辨证论治是中医治病的灵魂，是中医学术的特点和精华，是临床诊疗的方法系统。

中医八种治疗原则

    为：汗、吐、下、和、温、清、消、补。

    前人在长期医疗实践中，通过八纲辨证，概括出的对多种病证治疗，制订出基本法则。病邪在表用汗法；病邪在里、在上属实用吐法；在里、在中属实用下法；病邪半表半里，气机不调用和法；病属寒用温法；病属热用清法；积聚、积滞属实用消法；正气虚弱，机能不足的虚证用补法。

    早在东汉张仲景所著《伤寒杂病论》中已介绍八法内容，清代程钟龄《医学心悟》指出“论病之原，以内伤外感四字括之。论病之情，则以寒热虚实表里阴阳八字统之。而论治病之方，则又以汗和下消清温补八法尽之。”对八法作更系统的论述，并以此概括出治法内容，实际已概括中医治法的重点所在。

    近年来，通过临床实践，已在八法基础上发展为 16 种以上的治法。除八法外，还包括祛风法、祛湿法、理气法、理血法、祛痰法、开窍法、安神法、固涩法等治法。