滑  膜  肉  瘤

赵砚峰 2021/11/2 写于合肥

概 述

滑膜肉瘤（也称为恶性滑膜瘤）是罕见的恶性肿瘤，主要发生在手臂或腿的四肢，通常靠近关节囊和腱鞘。是软组织肉瘤。 

“滑膜肉瘤”这个名字是在 20 世纪早期创造，一些研究人员认为一些肿瘤与滑膜的微观相似，以及在关节附近出现的倾向，表明滑膜起源； 然而，肿瘤发展的实际细胞未知，不一定是滑膜细胞。 

原发性滑膜肉瘤最常见于手臂和腿部大关节附近的软组织，多数人体组织和器官中都有记载，包括脑、前列腺和心脏。 

症状和体征

滑膜肉瘤通常表现为无症状的肿胀或肿块，可报告与恶性肿瘤相关的一般症状，例如疲劳。

诊 断

滑膜肉瘤的诊断通常基于组织学，并通过存在 t(X;18) 染色体易位得到证实。

组织病理学

滑膜肉瘤可以在显微镜下看到两种细胞类型。 一种纤维类型，称为梭形细胞或肉瘤细胞，相对较小且均匀，呈片状。 另一种在外观上是上皮。 经典滑膜肉瘤具有双相外观，两种类型均存在。 滑膜肉瘤也可能表现为低分化或单相纤维状，仅由梭形细胞片组成。 一些权威指出，极少数情况下，可能存在单相上皮形式，导致鉴别诊断困难。 根据部位不同，与双表型鼻窦肉瘤有相似之处，尽管遗传学发现是独特。 

与其他软组织肉瘤一样，没有用于报告组织病理学结果的通用分级系统。欧洲，Trojani 或法语系统越来越受欢迎，而 NCI 分级系统在美国更为普遍。 Trojani 系统根据肿瘤分化、有丝分裂指数和肿瘤坏死对样本评分，评分 0~6，然后转换为 1~3 级，其中 1 代表侵袭性较低的肿瘤。NCI 系统也是 3 级系统，但考虑许多其他因素。 

免疫组织化学 (IHC)：SS18 融合特异性抗体和 SSX-CT 抗体对滑膜肉瘤具有高度敏感性和特异性，多数情况下一起使用可避免进行分子检测。细胞角蛋白通常至少局部表达。 TLE1、BCL2 和 CD99 可能呈阳性但缺乏特异性。

分子生物学

多数，也许是所有滑膜肉瘤病例都与相互易位 t(x;18)(p11.2;q11.2) 有关。 关于分子观察本身是否确定滑膜肉瘤存在争论。 

滑膜肉瘤的诊断通常基于组织学，并通过 t(X;18) 存在得到证实。 18 号染色体上的 SS18 基因与 X 染色体上的 3 个 SSX 基因（SSX1、SSX2 和 SSX4）之一之间易位事件导致存在 SS18-SSX 融合基因。 由此产生的融合蛋白将 SS18 转录激活域和 SSX 转录抑制域结合在一起。 还整合到 SWI/SNF 染色质重塑复合物中，这是众所周知的肿瘤抑制因子。SS18-SSX 认为是通过基因表达失调引起滑膜肉瘤发病机制的基础。 

SS18-SSX1 或 SS18-SSX2 融合类型与肿瘤形态和 5 年生存率之间存在某种关联。

西式治疗

治疗通常是多模式的，包括手术、化疗和放疗：

    手 术：去除肿瘤和健康组织的安全边缘。 是滑膜肉瘤治疗的主要方法，根据所引用的特定研究，约 20~70% 的患者可以治愈。

    常规化疗：（例如，盐酸多柔比星和异环磷酰胺），以减少剩余的微观转移灶的数量。滑膜肉瘤化疗对总生存期的益处仍不清楚，尽管最近的一项研究表明，阿霉素/异环磷酰胺治疗可略微改善晚期、低分化疾病患者的生存期。

    放射治疗：以减少局部复发的机会。放疗对这种疾病的益处不如化疗明显。

中医辩证治疗

1. 气滞血瘀证

    症状：局部肿块质硬、刺痛拒按，皮肤青紫或暗红，舌质紫暗或有瘀斑，脉涩。

    治法：行气活血、化瘀散结。

2. 痰湿凝结证

    症状：肿块软绵或凹凸不平，肢体困重，胸闷痰多，舌苔厚腻，脉滑。

    治法：化痰散结、健脾祛湿。

3. 热毒蕴结证

    症状：肿块红肿热痛，溃破流脓，发热口渴，舌红苔黄，脉数。

    治法：清热解毒、凉血消肿。

4. 气血两虚证

    症状：病程日久，面色苍白，神疲乏力，肿块增大缓慢，舌淡苔白，脉细弱。

    治法：补益气血、扶正固本。

5. 肝肾阴虚证

    症状：形体消瘦，潮热盗汗，腰膝酸软，舌红少苔，脉细数。

    治法：滋补肝肾、养阴清热。

中医辨证论治

    辨证，即是将四诊（望诊、闻诊、问诊、切诊）收集临床资料、症状、体征，经分析、综合，辨清病因、性质、部位，及邪正之间的关系，概括、判断为某种性质的“证”。论治，又称“施治”，即根据辨证结果，确定相应治疗方法。辨证是决定治疗的前提和依据，论治是治疗疾病的手段和方法。辨证论治的效果可检验辨证论治是否正确。

    理论创始于黄帝、成书于西汉的《黄帝内经》把阴阳五行引入中医理论，阐述人体生理、病理，提出辨证论治的基本思想。

    东汉名医张仲景被公认为是辨证论治的创始人，总结汉以前有关诊疗的经验，在《伤寒杂病论》中确立“观其脉证，知犯何逆，随证治之”的诊疗原则，并进一步提出阴、阳、表、里、寒、热、虚、实的八纲辨证原则，确立汗、吐、下、和、温、清、补、消等临床常用的八种治疗方法。

    唐代，孙思邈进一步扩展脏腑病理及经络循行的内容；北宋，儿科大夫钱乙首次提出以五脏为纲的儿科辨证论治方法纲要。

    “八纲”作为辨证纲领形成于明代，“八纲”名称由近代医家祝味菊在《伤寒质难》中正式提出。近代医家岳美中提出并系统阐述“专病专方专药与辨证论治相结合”的学术思想，强调辨病与辨证的关系，并借助西医检查手段丰富中医治疗。

    临床常用的辨证方法有八纲辨证、气血津液辨证、脏腑辨证、六经辨证、卫气营血辨证、三焦辨证、经络辨证。

    辨证论治是中医治病的灵魂，是中医学术的特点和精华，是临床诊疗的方法系统。

中医八种治疗原则

    为：汗、吐、下、和、温、清、消、补。

    前人在长期医疗实践中，通过八纲辨证，概括出的对多种病证治疗，制订出基本法则。病邪在表用汗法；病邪在里、在上属实用吐法；在里、在中属实用下法；病邪半表半里，气机不调用和法；病属寒用温法；病属热用清法；积聚、积滞属实用消法；正气虚弱，机能不足的虚证用补法。

    早在东汉张仲景所著《伤寒杂病论》中已介绍八法内容，清代程钟龄《医学心悟》指出“论病之原，以内伤外感四字括之。论病之情，则以寒热虚实表里阴阳八字统之。而论治病之方，则又以汗和下消清温补八法尽之。”对八法作更系统的论述，并以此概括出治法内容，实际已概括中医治法的重点所在。

    近年来，通过临床实践，已在八法基础上发展为 16 种以上的治法。除八法外，还包括祛风法、祛湿法、理气法、理血法、祛痰法、开窍法、安神法、固涩法等治法。